GENETICA DE POBLACIONES Y GENETICA CUANTITATIVA



La genética de poblaciones es una rama de la genética que se relaciona con la herencia monogenética. Surgió en los años treinta y considera las capacidades mentales como rasgos hereditarios discretos determinados por un gen específico.

Supone que, el conjunto de genes existentes en una población de individuos con capacidad de reproducción sexual (acervo genético), se combinan en múltiples formas transgeneracionalmente. Estas combinaciones son la base genética de la variabilidad de los rasgos en esa población.

La genética de poblaciones intenta explicar que factores determinan la composición del acervo genético y la estructura de la variabilidad de una población. También, trata de calcular la frecuencia de una combinación alélica o genética concreta y establecer una relación entre la variabilidad de rasgos conductuales y genéticos.

Un problema que tiene que resolver frecuentemente es que, la variabilidad interindividual tiende a mantenerse estable transgeneracionalmente en las poblaciones al cumplirse el Principio de que los cruces entre los individuos de cierta población se producen al azar.

Existen procesos reproductivos que favorecen o dificultan el mantenimiento o variabilidad de las frecuencias alélicas y genéticas: apareamiento direccional (cruce entre personas iguales para el rasgo afectado por la herencia), endogamia consanguínea (cruce entre familiares con genes comunes) y migraciones.

Posteriormente, surge la genética cuantitativa, rama de la genética que se relaciona con la herencia poligenética. Considera los rasgos comportamentales como variables continuas y supone un mecanismo hereditario poligenético para éstos.

Tuvo su origen en un controvertido encuentro entre mendelianos y biométricos, el cual, se resolvió cuando estos últimos asumieron que, varios genes, de pequeños efectos aislados, combinados con los efectos ambientales, producían diferencias cuantitativas entre los individuos.

La genética cuantitativa implica cuatro proposiciones:

  1. Las diferencias genéticas entre individuos pueden reflejarse en las diferencias fenotípicas.
  2. Las diferencias ambientales entre individuos pueden producir diferencias fenotípicas.
  3. Sí las diferencias genéticas son importantes para un rasgo fenotípico particular, las similitudes de este rasgo entre familiares consanguíneos variará de acuerdo a la similitud genética entre éstos.
  4. Sí los factores del ambiente compartido influyen a un rasgo particular, las semejanzas fenotípicas de este rasgo también provienen de la acción de los factores ambientales que comparten los familiares.

De la tercera proposición se infiere que la similitud entre individuos puede variar entre un 100% que muestran los gemelos monozigóticos hasta el 0% que muestran una pareja de individuos no relacionados familiarmente y escogidos al azar en una población determinada (Se trata de saber en qué proporción dos individuos comparten ADN que esté relacionado con un rasgo determinado).


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HEREDABILIDAD



El índice de heredabilidad indica cuantitativamente el efecto de la herencia sobre la variabilidad del comportamiento. Se puede obtener por medio de procedimientos estadístico-matemáticos. También se puede calcular un índice cuantitativo del peso del ambiente en las diferencias individuales (índice de ambientalidad), pero apenas si se utiliza en la genética de la conducta.

La heredabilidad es un parámetro estadístico que estima la proporción de la varianza fenotípica (objetivamente medible y observable) que debe atribuirse a factores genéticos. Oscila entre 0 y 1 (Un carácter fenotípico completamente hereditario ofrecerá un valor de este índice igual a 1). Se han conceptualizado dos tipos de heredabilidad: la heredabilidad en sentido amplio y la heredabilidad estricta.

Dado que la heredabilidad es un parámetro estadístico estimado en una muestra de la población, depende de las condiciones espacio-temporales de la población sobre la que se ha hecho la estimación. Esto conlleva a que los valores de los índices de heredabilidad presenten cierta variabilidad y sean difíciles de generalizar a otras muestras de sujetos. Para resolver esta dificultad, se han ideado índices de significación que permitan la comparación de índices de heredabilidad obtenidos en distintos estudios.

Se cometen con frecuencia tres errores en la interpretación de este índice:

· Considerar a la heredabilidad estimada estadísticamente como un valor aplicable a los individuos. La heredabilidad es un valor estadístico referido a la población que se haya utilizado en el estudio. Además, expresa una proporción de la varianza de los fenotipos y la varianza depende de las diferencias interindividuales.

· La heredabilidad no tiene un valor general ni absoluto como ha llegado a creerse, además la aplicación en una población es válida sólo por un cierto tiempo.

· Considerar que un rasgo heredado es fijo. Los cambios en el ambiente pueden cambiar la heredabilidad.


MATERIAL DE APOYO:

1. Página web: La genética de poblaciones
2. Presentación PPT del Dr. Antonio Barbadilla P (Departamento de Genética de Microbiología de la Universidad Autónoma de Barcelona): Herencia cuantitativa (Bajar archivo)


GLOSARIO

ACERVO GENÉTICO (patrimonio genético o reserva genética): Es el grupo completo de alelos únicos (de una especie o población) que se encontrarían al inspeccionar el material genético de la totalidad de los individuos existentes en dicha población. Un acervo genético amplio se asocia a una diversidad genética amplia, que se asocia con poblaciones robustas, que pueden sobrevivir a intensos eventos de selección. De otra parte una baja diversidad genética (cuello de botella o consanguinidad) pueden recudir la adaptabilidad y aumentar la posibilidad de extinción. Cuando existen varios alelos para un gen o locus dado, se dice que la población es polimórfica con respeto a ese gen o locus, cuando dicha variación no existe se dice que es monomórfica.

ALELO: Formas alternas de un gen, difieren en secuencia o función. Varían en secuencia, tienen diferencias en el ADN, como delcaraciones, insercciones o sustituciones. Difieren en secuencia, se evalúan por la forma en que afectan al organismo. En función de su expresión en el fenotipo se puede dividir en: a) Alelos dominantes: Aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto, y b) Alelos recesivos: Quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y solo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.

ENDOGAMIA CONSANGUÍNEA: Es el cruce entre familiares con genes comunes.

FENOTIPO: Cualquier característica detectable de un organismo, estructural, bioquímico, fisiológico o conductual, determinado por una interacción entre su genotipo y su medio.

GENETICA CUANTITATIVA: Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en cantidad como en extensión. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de numerosos genes (herencia poligénica), así como de las influencias del medio. Cuando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de esos genes sobre un determinado carácter puede ser diferente, además, los genes pueden interactuar entre sí. Ejemplos de caracteres estudiados por la genética cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentación.

HEREDABILIDAD: Es la proporción de la variación fenotípica en una población, atribuible a la variación genotípica entre individuos. Es importante porque determina con qué ritmo se modifica la media poblacional, y cómo evoluciona la población, en respuesta a la selección natural o artificial.

La heredabilidad en sentido amplio: mide en qué medida la varianza fenotípica está determinada por la varianza genotípica; es decir, incluye los efectos de la varianza dominante y epistática. La heredabilidad en sentido amplio no aporta mucho a la hora de entender las propiedades genéticas de una población, ni revela la causa del parecido fenotípico entre parientes.

La heredabilidad en sentido estricto: mide la proporción de la varianza fenotípica total que está determinada por la varianza genética aditiva, es la causa principal del parecido fenotípico entre parientes, es el determinante principal de las propiedades genéticas de una población y determina la tasa de cambio evolutivo del carácter en la población; es decir, la respuesta a la selección.

HERENCIA MONOGENÉTICA: (mendeliana) en ésta, hay características fenotípicas controladas por un par de genes y los grupos sanguíneos. En ella se expresan sólo dos o pocas alternativas del carácter sin valores intermedios, lo que se conoce como variación discontinua o discreta dentro de la población. No depende del ambiente porque básicamente es genética. Un ejemplo muy conocido de ésta en humanos es la hemofilia, la cual es producida por un par de genes recesivos pertenecientes al cromosoma sexual X.

HERENCIA POLIGENETICA: Existen muchas características que están controladas por más de un gen, es decir, su fenotipo se debe a un efecto aditivo de los genes que determinan la característica. Cuantos más genes estén involucrados en una característica, con mayor claridad se expresará el rasgo en cuestión. En este tipo de herencia, muy pocos individuos presentan alguna de las dos características paternas y una gran cantidad de individuos poseen características intermedias, las que pueden mostrar toda una amplia gama de posibilidades fenotípicas. En otras palabras, las características en este tipo de herencia presentan una variación continua. El ambiente juega un papel importante en la herencia poligenética. Por ejemplo, un individuo bien nutrido tendrá una mayor talla corporal comparado con otro que esté desnutrido.

MIGRACION: (también conocido como flujo genético) es la transferencia de genes de una población a otra. La migración hacia o desde una población puede ser responsable de importantes cambios en las frecuencias del acervo genético (el número de individuos con un rasgo particular). La inmigración puede resultar en la introducción de nuevo material genético al acervo genético establecido de una especie o población particular.

TRANSGENERACIONAL: Que va de generación en generación. La combinación transgeneracional se refiere a la múltiple combinación de genes que provienen de nuestros progenitores, los cuales a la vez son producto del la combinación de genes de sus progenitores, y así sucesivamente.